La deficiencia humana de BCL10 causa inmunodeficiencia combinada con trasplante de médula ósea como única opción curativa.
Hasta la fecha, hay cuatro mutaciones homocigotas descritas en la literatura que se identificaron en cuatro pacientes no emparentados.
Aquí describimos un quinto paciente con una nueva mutación y resumimos lo que hemos aprendido sobre la deficiencia de BCL10.
Debido a la gravedad de la enfermedad, el conocimiento preciso de sus características clínicas e inmunológicas es fundamental para el diagnóstico precoz y el tratamiento clínico adecuado de los pacientes.