LIGHD describe el tercer paciente con una deficiencia en BCL10
LIGHD describe el tercer paciente con deficiencia completa de BCL10 autosómica recesiva. Este paciente tiene una mutación «stop codon» que conduce a una pérdida de expresión (K63X). Los resultados se han publicado en la revista «Frontiers in Immunology» bajo el título «Clinical and immunological features of human BCL10 deficiency». Este estudio destaca la importancia del